Hypochondroplasie

Anatomie, génétique, embryologie - N. f. Du grec khondros, [chondr(o)], cartilage et du grec plasis, plassein [-plasie], action de façonner, modeler. Développement insuffisant des cartilages, notamment de conjugaison. L'hypochondroplasie entraîne une forme de nanisme, semblable à l'achondroplasie, mais avec un faciès plus épargné et moins de problèmes vertébraux. L'ossification endochondrale est perturbée (membres courts), alors que l'ossification périostée est normale. Des chercheurs viennent de montrer que le gène responsable de l'achondroplasie et de sa forme atténuée est situé sur le bras court du chromosome n° 4. C'est une forme disgracieuse de nanisme, avec une grosse tête et des membres très courts.