Alpha-mannosidose

Génétique - N. f. Du mot mannose et du suffixe -ose [-ose, -oside, -osidique] qui, en chimie organique, désigne la présence d'un sucre (glucide). L'alpha-mannosidose est une maladie de surcharge lysosomale très rare, du groupe des oligosaccharidoses ou glycoprotéinoses. Elle est due au déficit en alpha D mannosidase lysosomale nécessaire à la dégradation de nombreux oligosaccharides et glycoprotéines. La transmission se fait sur le mode récessif autosomique. La forme sévère (type1) débute avant 1 an : infiltration cutanée, traits épais, hypertrophie gingivale et macroglossie, hépatosplénomégalie, dysostose osseuse multiple, surdité, opacités cornéennes, cataracte, régression psychomotrice conduisant à un retard mental sévère ; le décès survient entre 3 et 10 ans. Dans la forme juvénile (type 2) plus modérée, la dysostose est plus discrète et le retard mental plus tardif et moins sévère. En réalité, il existe un continuum entre les formes les plus sévères et les plus modérées. Le diagnostic biologique repose sur la mise en évidence d'un profil caractéristique sur une chromatograhie des oligosaccharides urinaires. Le résultat est confirmé par la mesure d'activité de l'alpha-mannosidase (leucocytes, fibroblastes, trophoblaste ou amniocytes). Le gène a été localisé sur le chromosome 19, cloné, et plusieurs mutations identifiées. En dehors du traitement symptomatique, les essais d'activation de l'activité enzymatique par le zinc se sont révélés décevants et seulement deux cas d'allogreffe de moelle osseuse ont été rapportés. * auteur : Dr I. Maire (août 1999) *