Maladie de FÖLLING

Génétique, hématologie, neurologie - N. pr. * Fölling : du médecin et biochimiste norvégien Asbjorn FÖLLING, né en 1888, mort en 1973. La maladie de FÖLLING aussi connue sous le nom de phénylcétonurie ou oligophrénie phénylpyruvique, est l'une des maladies recherchées très tôt (normalement vers le 4e jour) chez le nouveau-né. C'est une encéphalopathie chronique héréditaire dont la conséquence est la non transformation de la phénylalanine en tyrosine par l'hydroxylase (enzyme). Cette phénylalanine non transformée s'accumule en se combinant sous forme d'acide phénylpyruvique et est éliminé par les urines. Il existe des bandelettes réactives "Phénistix" qui, trempées dans l'urine, prennent une coloration gris-vert caractéristique. On lui préfère souvent le dosage sanguin (test de Guthrie) qui est plus fiable. La PCU concerne environ 1 nouveau-né sur 10 000 et nécessite, pour éviter une arriération mentale, un régime sans phénylalanine.