Maladie de KJER

Ophtalmologie - N. pr. * Kjer : Du médecin norvégien Nielsen KJER né en 1928. C'est l'atrophie optique la plus fréquente, maladie génétique dominante , dite de type OPA1 dans laquelle le gène responsable a été identifié. Ce gène code pour une protéine qui joue un rôle essentiel dans l'organisation et la fonctionnalité des mitochondries. Les travaux publiés dans la revue Nature Genetics par des équipes de l'INSERM (Dr C. Hamel, Montpellier ; Dr J. Kaplan, Paris) et du CNRS Pr. B. Ducommun, Toulouse) ont en effet permis l'identification dans la région q28 du chromosome 3 du gène appelé OPA1 et de ses mutations chez divers patients de familles différentes. L'atrophie optique dominante conduit progressivement à une cécité. Sa fréquence est de l'ordre de 1 pour 50 000 dans la population. Le tableau clinique est en général marqué par une acuité visuelle basse dès l'enfance qui tend encore à se détériorer au cours de la vie. Il s'y associe une perturbation de la vision des couleurs et une atrophie optique visible au fond d'œil. Ces signes dont l'expression est variable en fonction des patients sont liés à la dégénérescence des neurones qui transmettent l'information visuelle et dont les axones constituent l'essentiel du nerf optique. Le produit du gène OPA1 est une protéine motrice appartenant au groupe des dynamines dénommée MSP1. Cette protéine est impliquée dans l'organisation et la dynamique du réseau mitochondrial. La désorganisation de ce réseau chez les patients peut d'ailleurs s'observer à partir de cellules sanguines. Les études vont s'attacher à décrypter le processus physiopathologique en cherchant à mieux comprendre la fonction et la régulation de la protéine MSP1. Les perspectives thérapeutiques devraient permettre d'améliorer le dépistage de l'atrophie optique dominante, en particulier dans les familles à risque.