Maladie de MENKÃS
Génétique, hématologie - N. pr. * Menkès : du neurologue et pédiatre John H MENKES, né en 1928, qui a décrit cette maladie appelée aussi "Kinky hair syndrome". La maladie de Menkès est une maladie génétique récessive liée au sexe (chromosome X, q 13), qui ne touche que les garçons et qui est rapidement mortelle. Elle correspond à un dysfonctionnement d'une enzyme indispensable au fonctionnement du cuivre dans l'organisme et donc à un défaut d'absorption du cuivre (hypocuprémie). Elle se traduit par des atteintes neurologiques (atrophie du cerveau et du cervelet), une éventuelle cécité et des problèmes capillaires.