Ostéodysplasie

Génétique, génétique - N. f. * ostéo : du grec osteon [-oste, -osté(o)], os ; * dys : du préfixe grec dus [dys-], marquant une idée de difficulté ; * plasie : du grec plasis, plassein [-plasie], action de façonner, modeler. Développement anormal du squelette affectant essentiellement le crâne, la face, les doigts et les hanches. C'est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive qui présente 2 formes essentielles : l'ostéodysplasie familiale de type Anderson (grande fragilité osseuse, anomalies dentaires, nombreuses malformations) et l'ostéodysplasie polykystique avec démence : atrophie du cortex, régression psychique, troubles du langage ...