Otopalatodigital

Otorhinolaryngologie, génétique - Adj. * oto : du grec ous, ôtos [ot(o)-], oreille ; * palato : du latin palatum [palat(o)-], voûte du palais, relatif au palais ; * digital : du latin digitus [digit(o)-, -digital], doigt. On écrit aussi syndrome oto-palato-digital. Syndrome OPD 1 ou OPD 2. La stature est plutôt courte, le front est proéminent ainsi que l'arrière de la tête. On remarque un hypertélorisme (augmentation anormale de l'espace entre les yeux) et les fentes palpébrales sont obliques. La bouche est petite et les coins sont retournés vers le bas. La malformation des dents est fréquente. La racine du nez est habituellement aplatie, de même que la partie médiane du visage. On observe également une petite poitrine creuse, des oreilles implantées plus bas que la moyenne, une micrognathie (petitesse exagérée de la mâchoire) et une fissure palatine. Les 2e et 3e orteils sont très longs et recourbés, indiquant une clinodactylie (inclinaison latérale de l'extrémité de un ou de plusieurs doigts ou orteils). Il y a de plus, un espace large entre les premiers et seconds doigts et orteils. Les pouces sont courts et trapus, les doigts présentent souvent une syndactylie (absence de séparation entre les doigts ou les orteils) partielle. Les mouvements du coude et des articulations sont limités. Une déficience intellectuelle légère peut aussi être présente. La surdité est une caractéristique de ce syndrome. On dénote aussi une tendance prononcée aux otites, sinusites et mastoïdites ( inflammation de la muqueuse et des structures osseuses constituant les cellules mastoïdiennes). Les causes de ce syndrome seraient associées à un désordre héréditaire à transmission autosomique récessive pour certains auteurs, et il s'agirait d'une transmission provenant de la fragilité d'un chromosome sexuel (X), pour d'autres