Phacomatose Phacome

Ophtalmologie, cancérologie - N. f. * phaco : du grec phakos [phaco-, -phakie, -phaque], lentille et en ophtalmologie, le cristallin ; * oma : du grec -ôma, [-ome, -oma], maladie, corps, tumeur, tuméfaction ; * ose : du grec -ôsis [-ose], suffixe désignant des maladies non inflammatoires ou/et des états chroniques. Groupe de maladies qui ont en commun la présence de petites tumeurs ou de kystes, les phacomes, situés en différents points du corps et en particulier dans le système nerveux, les nerfs, les yeux, la peau. Certaines formes s'accompagnent de tumeurs bénignes mais aussi malignes. Parmi les phacomatoses les plus connues, la neurofibromatose de type 1 (ou maladie de Recklinghausen), la neurofibromatose de type 2 ou acoustique, la maladie de Hippel-Lindau, entre autres.