Stérol C5-désaturase

Biochimie, endocrinologie et métabolismes - N. f. * stéro : du grec stereos [-stérol, -stéroïde, -stérone], solide qui, avec kholê (bile) a formé cholestérol, découvert sous forme de cristaux blancs solides dans les liquides et les cellules de l’organisme ; désigne aussi les corps qui dérivent du noyau stérol ; * ol : du suffixe -ol qui, en chimie organique, désigne la présence d’une fonction alcool. La stérol C5-désaturase ou (SC5D) est une enzyme qui intervient dans l'une des dernières étapes du métabolisme du cholestérol. Une carence de cette molécule, dus au dysfonctionnement d'un gène, provoque une maladie extrêmement rare, connue aujourd'hui chez une seule fillette : la lathostérolose. Cette pathologie se traduit par un nombre impressionnant de malformations.