Syndrome de LEIGH

Neurologie, génétique - N. pr. * syndrome : du grec sundromê [syndrome], concours, réunion ; ensemble des symptômes qui caractérisent une maladie ; * Leigh : de Digby LEIGH, docteur en médecine, anesthésiste pédiatre, né en 1904 à Jersey, Channel Island. Appelée également encéphalopathie nécrosante subaiguë, le syndrome de Leigh est une maladie génétique rare et mortelle à brève échéance, qui se traduit par des lésions localisées dans le thalamus et le tronc cérébral. Cette anomalie génétique affecte la production en énergie des cellules, c'est-à-dire la production d'ATP (adénosine triphosphate) par les mitochondries C'est la déficience d'une enzyme particulière, la cytochrome C oxydase ou COX qui cause le syndrome de Leigh. Les travaux actuels portent sur la recherche et l'identification du ou des gènes responsables.