Acidurie hydroxybutyrique congénitale

Néphrologie urologie, médecine biologique N. f. * acido : du latin acidus {acid(o)-}, d'une saveur piquante ; * uro, urie : du grec oûron {uro-, -urie, -urique}, urine ; * hydroxy : préfixe utilisé pour indiquer la présence d'un radical hydroxyle ?OH dans la formule d'un composé ou dans une réaction ; * butyrique : du latin butyrum {butyr(o)-}, beurre. [Angl. : Congenital hydroxybutyric aciduria] L'acidurie correspond à un excès d'acides dans l'urine. On connaît plusieurs formes de cette pathologie, dont l'acidurie hydroxybutyrique congénitale, dans laquelle les urines ont l'odeur du houblon. Les symptômes sont une encéphalopathie avec retard mental et une diminution importante de la tonicité musculaire.