AF

Hématologie, génétique, médecine biologique Abrév. Anémie de Fanconi. * an : du préfixe « a » (an- devant une voyelle ou h muet) : privatif, qui signifie « sans » ou « arrêt » ou « absence de » * émie : du grec haima, {-émie, héma-, hémato-, hémo-} : relatif au sang. [Angl. : FA - Fanconi's anaemia (anemia)] L'anémie de FANCONI ou pancytopénie de FANCONI (pédiatre suisse qui a décrit la maladie en 1927) est une maladie autosomique (le gène muté est sur un chromosome non sexuel) récessive (les 2 parents doivent être atteints pour que leurs enfants le soient) qui se traduit par une insuffisance médullaire. Ces malades développent souvent des LAM (leucémies aiguës myéloïdes), avec malformations du squelette, hyperpigmentation, malformations urogénitales et cardiaques. Les anomalies de la NFS (numération formule sanguine) apparaissent généralement vers l'âge de 7 ans. Le traitement consiste en une greffe de moelle osseuse ou de sang du cordon ombilical. Des recherches actuelles portent sur des greffes de cellules souches. Plusieurs protéines sont impliquées dans cette maladie, qui appartiennent à un même réseau métabolique. On connaît plusieurs gènes défaillants nommés FANC (A, C, D1, D2, E, F et G) qui sont situés sur des chromosomes différents.