APRAT

Génétique Abrév. Association pour la recherche sur l'ataxie télangiectasie. * a : du préfixe « a » (an- devant une voyelle ou h muet) : privatif, signifie « sans » ou « arrêt » ou « absence de » ; * taxie : du grec taxis {taxi-, taxo-, -taxie}, arrangement, ordre ; * télé : du grec teleos {téléo-, télo-}, fin (comme fini) ; * angio : du grec aggeion {angio}, vaisseau : * ectasie : du grec ektasis {ectasie}, dilatation d'un segment d'organe creux ou d'un vaisseau. [Angl. : Association for research of ataxia telangectasia] L'Ataxie Télangiectasie ou A-T est une abréviation désormais utilisée pour désigner une maladie génétique, d'évolution lente et d'issue fatale, affectant les enfants. L'ataxie représente un désordre neurologique dont l'expression clinique se traduit par un syndrome déficitaire défini médicalement comme ataxique (instabilité à la marche, difficulté à coordonner les mouvements) et des télangiectasies qui correspondent à des anomalies cutanées ou oculaires sous la forme de petites taches rougeâtres. Il ne s'agit pourtant pas des seules anomalies observables. En effet, il s'y ajoute un risque d'infection plus élevé, une sensibilité importante aux radiations ionisantes et une prédisposition à développer des pathologies cancéreuses. Quelques désordres biologiques peuvent être décelables par simple prise de sang (déficit immunitaire, taux élevé de l'alphafœtoprotéine). Son ancien nom était en fait le syndrome de LOUIS-BAR décrit en 1941. Une définition beaucoup plus complète et précise a été effectuée par les docteurs BODER et SEDWICK en 1957 et ils ont donné un nom définitif à cette maladie. Génétiquement, cette maladie est transmissible de parents à enfants, selon un mode récessif lié aux chromosomes non sexuels.