Cholémie familiale

Hématologie, génétique, médecine biologique N. f. * cholé : du grec kholê {chol(é)}, bile ; * émie : du grec haima, {-émie, héma-, hémat(o)-, hém(o)-} : relatif au sang. La cholémie est la présence dans le sang d'un ou plusieurs composants de la bile : bilirubine, cholestérol, sels biliaires. En réalité, quand on parle de cholémie, il s'agit généralement de la cholémie pigmentaire, c'est-à-dire de la présence de bilirubine dans le sang. De la même façon, on distingue également a cholémie saline, qui doit son nom au fait que ce sont des sels biliaires qui sont présents dans le sang. La cholémie familiale, connue aussi sous le nom de maladie de Gilbert, est une maladie héréditaire qui se transmet selon le mode autosomique (chromosome non sexuel) dominant (un parent atteint suffit pour transmettre la maladie à ses descendants). C'est une anomalie dans le métabolisme des pigments biliaires qui provoque une hyperbilirubinémie (*) de type indirect, du fait de l'absence de certaines enzymes hépatiques, en particulier de la glycuronyl-transférase. Les personnes atteintes présentent un subictère (ou ictère léger) chronique qui évolue par poussées mais dont le pronostic est généralement bénin. (*) * bili : du latin bilis [bile, -bilie, -biliaire, -biline], liquide jaunâtre sécrété par le foie ; relatif à la bile ; * rubine : du latin ruber [rubine], rouge, ancien nom de certains pigments rouges. La bilirubine, de formule brute C33H36N4O6 est un produit jaune brunâtre, résultant de la dégradation des hématies ou globules rouges et qui est, dans un premier temps, insoluble dans l'eau. Il en résulte que les reins ne peuvent pas l'éliminer sous cette forme dans les urines. Cette bilirubine est appelée libre ou non conjuguée ou indirecte. On trouve dans le commerce des bandelettes réactives qui permettent de différencier les valeurs normales (3 à 8 mg/L de sérum) des valeurs pathologiques (au-delà de 20 mg/L) par simple trempage dans le sérum du malade. Cette bilirubine libre est prise en charge par l'albumine et transportée dans le foie où elle sera glycuro-conjuguée par une enzyme, la glycuronyl-transférase. Elle est maintenant soluble dans l'eau et peut être éliminée avec la bile. C'est la bilirubine conjuguée ou bilirubine directe. Ces deux types de bilirubine, libre et conjuguée, vont déterminer deux grands types d'ictères : à bilirubine conjuguée ou à bilirubine libre, avec pour chacun des causes bien spécifiques. A noter que la bilirubine totale est la somme de ces deux formes, libre et conjuguée. - Dans les ictères à bilirubine libre ou non conjuguée, les causes sont celles qui augmentent les produits de dégradation des globules rouges : maladies hémolytiques qui détruisent un nombre trop important de ces globules rouges et provoquent l'ictère hémolytique, déficit dans les cellules hépatiques des enzymes (notamment la glycuronyl-transférase) nécessaires à la transformation de la bilirubine libre en bilirubine conjuguée ou tout autre facteur susceptible d'augmenter la bilirubine libre dans le sang. Dans ces formes d'ictères, les urines restent claires et cette particularité peut être un facteur de diagnostic. - Dans les ictères à bilirubine conjuguée, les causes sont à rechercher dans les pathologies du foie ou des voies biliaires (ictères par hépatite) : hépatites à virus, à bactéries, tumeurs du foie ou des voies biliaires, cirrhoses, fièvre jaune, entre autres. L'une des caractéristiques de ces ictères à bilirubine conjuguée est qu'ils génèrent souvent des urines très colorées, voire foncées. L'adjectif bilirubinique se rapporte à la bilirubine ou à ce qui en contient.