Dysostose crâniofaciale

Anatomie et cytologie pathologiques, génétique médicale N. f. * dys : du préfixe grec dus {dys-}, marquant une idée de difficulté ; * ostéo : du grec osteon {-oste, -osté(o)}, os ; * ose : du grec -ôsis {-ose}, suffixe désignant des maladies non inflammatoires ou/et des états chroniques ; * crânio : du grec kranion {crani(o)}, relatif au crâne, partie osseuse de la tête ; * faciale : du latin facies, facia {-facial}, partie antérieure de la tête de l'homme. Il existe plusieurs formes de dysostose : * la dysostose cléidocrânienne (du grec kleidion [cléid(o)-], clavicule) est une affection osseuse héréditaire transmise selon le mode dominant autosomique, caractérisée par l'aplasie des clavicules, un retard d'ossification des os du crâne (fontanelles persistantes) et des malformations dentaires (syn. : syndrome ou maladie de Marie-Sainton) * La dysostose mandibulofaciale : (syn. : syndrome ou maladie de Franceschetti) association d'une surdité par malformation des osselets avec des anomalies oculaires et osseuses faciales. * La dysostose crâniofaciale : malformation du crâne qui est allongé vers le haut (acrocéphalie), front haut avec bosse médiane, exophtalmie, strabisme, nez large en bec de perroquet, troubles oculaires et auditifs. Probablement héréditaire à transmission dominante autosomique. Syn. : Maladie (ou syndrome) de Crouzon.