Acidurie Acidurie arginosuccinique Acidurie hydroxybutyrique congénitale

Néphrologie urologie, médecine biologique - N. f. Du grec oûron [uro-, -urie, -urique], urine. Excès d'acides dans l'urine. On connaît plusieurs formes de cette pathologie. Deux exemples. L'acidurie hydroxybutyrique congénitale, dans laquelle les urines ont l'odeur du houblon. Les symptômes sont une encéphalopathie avec retard mental et une diminution importante de la tonicité musculaire. Dans l'acidurie arginosuccinique, une insuffisance enzymatique ne permet pas une synthèse normale de l'urée. Les conséquences sont graves : présence d'acide arginosuccinique dans les urines, troubles neurologiques sévères avec possibilité de coma, troubles digestifs etc.