Syndrome de l'homme sans cou

Cardiologie, génétique, ostéologie, neurologie N. m. * syndrome : du grec sundromê {syndrome}, concours, réunion ; ensemble des symptômes qui caractérisent une maladie. Le syndrome de Klippel-Feil, connu aussi sous le nom KFS ou de syndrome de l'homme sans cou, est une maladie génétique rare qui cumule de nombreuses pathologies : malformation de la colonne cervicale (les corps vertébraux sont plus ou moins soudés, aplatis et atrophiés) avec absence apparente presque totale de cou et mouvement extrêmement réduits de la tête pouvant aller jusqu'au bloc cervical complet. Parmi les autres pathologies rencontrées : position anormale de certains os de la ceinture scapulaire (omoplates et clavicules), spina bifida, surdité, malformations au niveau du cœur, des reins, du squelette, entre autres. Le KFS présente en fait un nombre important de variétés selon les patients qui en souffre, de même que l'on connaît des formes à transmission récessive, d'autres à transmission dominante.