Syndrome oculo-cérébro-facial

Ophtalmologie, neurologie Adj. * syndrome : du grec sundromê {syndrome}, concours, réunion ; ensemble des symptômes qui caractérisent une maladie ; * oculo : du latin ocularius, de oculus {ocul(o)-}, œil ; * cérébro : du latin cerebrum {cérébr(o)-}, cerveau ; * facial : du latin facies, facia {-facial}, partie antérieure de la tête de l'homme. Le syndrome oculofacial (ou oculo-facial) ou oculo-cérébro-facial, est connu aussi sous le nom de syndrome de KAUFMAN, Généticien américain né le 1.11.1937 à Saint Louis, dans le Missouri et qui a décrit ce syndrome en 1971. C'est une maladie rare qui se transmet selon le mode autosomique (le gène n'est pas sur les chromosomes sexuels) récessif (chacun des 2 parents doivent transmettre le gène taré pour que la maladie se déclare), et qui atteint le cerveau, la face, les yeux. Parmi les nombreuses pathologies de ce syndrome : un retard mental, une cavité buccale déformée en ogive, une micrognathie et une microcéphalie (petit crâne et petite bouche) et de nombreuses pathologies ophtalmiques.