Brachyphalangie

Anatomie, génétique, embryologie - N. f. Du latin phalans, phalangis [phalang(o)-, -phalangie], relatif aux phalanges. Anomalie congénitale qui affecte la ou les dernières phalanges des doigts et des orteils. Elles sont anormalement courtes et provoquent une sorte de brachydactylie. Dans la plupart des cas connus, il s'agit d'une maladie génétique qui se transmet selon le mode autosomique dominant, c'est-à-dire qu'il suffit que l'un des parents possède le gène muté pour que tous les enfants soient atteints. La brachyphalangie est fréquemment associée à une petite taille, notamment à un nanisme achondroplasique.