Choroïdérémie

Ophtalmologie, génétique - N. f. Du grec eremnos [-érémie] ; sombre, ténébreux. Choriorétinopathie héréditaire récessive, liée au chromosome X (les mères hétérozygotes pour ce gène sont porteuses "saines" et si les garçons héritent du chromosome porteur du gène taré, ils sont atteints). Ce n'est qu'à l'âge adulte que les symptômes deviennent gênants : rétrécissement du champ visuel, perturbations sérieuses de la vision des couleurs. La protéine mise en cause (codée par ce gène) est la "Rab Escort Protein", qui joue un rôle dans la circulation des vésicules.