Diagnostic prénatal

Gynécologie obstétrique, médecine de la reproduction - N. m. Du latin prae [pré-], avant, devant et du latin populaire nascere, ou du latin classique nasci [-natal], naître, venir au monde. Le diagnostic prénatal (DP) est l'ensemble de toutes les techniques actuelles qui permettent de mettre en évidence les anomalies graves pouvant survenir pendant une grossesse. Le but premier est d'intervenir directement sur le foetus, quand cela est possible, même in utero. En cas d'impossibilité d'intervention, l'avortement thérapeutique sera proposé aux parents. Actuellement, 60% des malformations majeures des foetus sont révélées par le DP. Il existe plusieurs niveaux de diagnostic et d'intervention. Sans vouloir trop entrer dans les détails, voici les principaux. - Échographie entre la 11e et la 13e semaine d'aménorrhée : son but est de déterminer le terme de la grossesse, de repérer d'éventuelles malformations majeures et anomalies chromosomiques. Cette échographie est généralement abdominale, mais peut aussi, si nécessaire, être pratiquée par voie vaginale pour une meilleure appréciation du développement crânien, cardiaque, de la nuque (dépistage de la trisomie 21) ... - Échographie entre la 22e et la 24e semaine pour apprécier le volume du liquide amniotique, le placenta et son cordon ombilical, la biométrie foetale (en fait ses mensurations). - Échographie du 3e trimestre de grossesse, qui a pour but de détecter une malformation tardive et permettre une meilleure prise en charge périnatale ou une interruption tardive de la grossesse si l'affection est grave et incurable. Suite à ces différentes échographies, le gynécologue obstétricien peut être amené à pratiquer un prélèvement foetal, soit directement sur le foetus, soit sur ses annexes. Là encore, il existe plusieurs techniques. - Amniocentèse : du grec kentein [-centèse], piquer. Il s'agit d'un prélèvement du liquide amniotique, dans lequel baigne le foetus, effectué à l'aide d'une aiguille, à travers les parois abdominale et utérine. Il est pratiqué à partir de la 14e semaine, sous échoguidage (plus rarement à partir de la 13e semaine). C'est un examen indolore et rapide qui permet de dépister des anomalies foetales, malformations, mongolisme ou maladies héréditaires. Dans le liquide amniotique ainsi prélevé, le biologiste peut mener des recherches, surtout un caryotype (classement des chromosomes) qui consiste à étudier les chromosomes du foetus. Il n'est pas exempt de tout danger (1% d'avortements), aussi il ne sera proposé que dans des cas bien particuliers : * âge de la mère supérieur à trente-huit ans ; * antécédents familiaux de maladie héréditaire, de malformation ou d'anomalie chromosomique (comme le mongolisme ou la trisomie 21) ; * recherche d'une infection ; * incompatibilité sanguine entre la mère et son enfant. Dans le liquide amniotique, on dose également l'HCG (hormone chorionique gonadotrope) et surtout l'AFP ou alpha-foetoprotéine. Si le taux de l'AFP est très supérieur à la normale (plus de 2,5 fois), les risques sont une non fermeture du tube neural, un spina bifida, une anencéphalie. En cas de taux inférieur à la normale, accompagné d'une élévation de l'HCG, le risque est une anomalie chromosomique, de type trisomie 21. - Cordocentèse : prélèvement de sang foetal par ponction directe du cordon ombilical sous échoguidage, possible à partie de la 18e semaine. Risque : 3 à 5% d'avortements. - Choriocentèse, placentocentèse : le gynécologue obstétricien prélève un fragment du trophoblaste. C'est en fait une biopsie de villosités choriales, lieu des échanges entre le sang maternel et le sang foetal, qui se pratique entre la 11e et la 13e semaine de grossesse. La technique généralement utilisée est la voie abdominale, mais ce prélèvement peut aussi se faire par voie vaginale. Le risque est de 2 à 3% d'avortements. L'avantage est évident car cette technique permet un diagnostic biochimique et moléculaire précoce. De nouvelles techniques sont actuellement mises au point pour éviter les risques liés à ces techniques, notamment le prélèvement de cellules foetales dans le sang maternel (procédé mis au point par Patrizia Paterlini-Bréchot, Unité 370 INSERM). - La radiographie est de moins en moins utilisée, compte tenu de la fiabilité grandissante de l'échographie (et des risques dus aux RX). Si nécessaire, une IRM est utilisée pour une meilleure approche du système nerveux ou le diagnostic de tumeurs. - Les analyses biologiques. Elles sont nombreuses : recherche du VIH dès la 1ère consultation, recherche de la syphilis, toxoplasmose, rubéole, détermination des groupes sanguins (1er trimestre) ; dépistage de l'antigène HBs, numération globulaire, recherche d'anticorps irréguliers si la femme est Rh- , de l'hépatite B (6e mois).