Abêtalipoprotéinémie

Hématologie, génétique - N. f. Du grec lipos [lip(o)-], graisse, du grec protos [protéin(o)-, protéo-], premier : relatif aux protides ou aux protéines et du grec haima, [-émie, héma-, hémat(o)-, hémo-] : relatif au sang. Maladie héréditaire autosomique récessive (les deux parents doivent être atteints pour que leurs enfants le soient) due à l'absence de l'apoprotéine B, constituant principal des ß lipoprotéines, des pré-ß lipoprotéines et des chilomicrons. Elle est caractérisée par une hypolipidémie (pas assez de lipides dans le sang), une ataxie neuromusculaire progressive, une rétinite pigmentaire, une acanthocytose et une stéatorrhée.